La précision dans les tests génétiques: une plus haute définition pour de meilleurs résultats plus exacts

Le progrès rapide des technologies génétiques nous donne maintenant un aperçu à l’intérieur de nos gènes. Ceci nous permett d’entrevoir de l’information au-delà des caractéristiques physiques tel que la couleur des yeux, la taille, ou l’habileté de former des caillots de sang.

Il existe maintenant énormément de compagnies offrant des tests génétiques qui peuvent prédire plusieurs différent choses, de notre pourcentage d’ADN néanderthalien jusqu’à notre appréciation du coriandre (herbe délicieuse ou mauvaise herbe dégoutante au goût savonneux) et notre risque de maladies cardiaques. L’importance perçue de connaître sa relation distante au roi d’Espagne est une question d’opinion personnelle. Certains tests génétiques ont un usage médical, tel que ceux de dépistage de cancer, ceux pouvant découvrir des problèmes de développement d’un foetus et ceux prédisant le métabolisme de médicaments d’ordonnance.

Afin d’obtenir de l’information utile, un test génétique doit soit examiner plusieurs gènes, ou examiner un gène en détail. Les maladies rares sont une exception, mais ça c’est une autre histoire.

Génétique 101

Un gène est une séquence d’ADN. Cette séquence est composée des quatre lettres de l’ADN : A, T, G et C. Ces lettres se répètent en combinaisons uniques afin de former les gènes qui déterminent tout nos caractéristiques, de la couleur des cheveux jusqu’à notre habileté de métaboliser l’alcool dans un verre de Pinot Grigio. Évidemment ce ne sont pas les « lettres » alphabétiques habituelles, mais elles sont une forme abrégée de la molécule représentée par chaque lettre (appelée un nucléotide). Par contre, gardons le tout simple : la combinaison d’A, T, G ou C dans un gène indique à nos cellules comment assembler 2 millions de différentes sortes de protéines dans le corps humain. Ce sont des mutations, ou un changement de lettres à des endroits spécifiques, qui sont responsables de la diversité observée parmi les humains. Ces mutations expliquent pourquoi certains gens ont des cheveux roux et d’autre noirs, bruns ou blonds. Les gens roux ont généralement une mutation rare dans le gène du récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) – le gène responsable du nombre de pigments foncés produits.

Cependant, le mot mutation n’est pas un mot agréable. Il nous fait penser à des monstres grotesques et à d’autres choses désagréables, plutôt qu’aux changements fréquents dans nos gènes qui rendent chaque personne unique. À la place du mot mutation, utilisons le terme scientifique: polymorphisme nucléotidique simple, ou SNP (dérivé du nom anglais, single-nuleotide polymorphism).

Ce sont les SNPs que les compagnies de tests génétiques observent afin de nous fournir de l’information à notre sujet.

Comment utile est l’information provenant d’un SNP ?

Un test génétique examine un ensemble établi de SNPs. Puisque les SNPs ne peuvent être brevetés (ils appartiennent à l’humanité), différentes compagnies peuvent tester les mêmes SNPs. Souvent, un seul SNP dans un seul gène est utilisé afin de prédire quelque chose comme votre tolérance à la caféine ou quelle sorte d’exercice vous devriez faire. Par contre, ceci peut devenir problématique. Plusieurs milliers de réactions chimiques interconnectées se déroulent dans nos cellules afin d’accomplir différentes tâches, tel qu’extraire de l’énergie du sucre, développer nos muscles, ou alléger un mal de tête à l’aide d’un Tylenol. Ceci implique la coopération d’énormément de gènes. Le nombre de gènes et de SNPs impliqués augmentent avec la complexité d’un processus. Tester un nombre réduit de SNPs est donc moins utile pour déterminer quelque chose comme notre réaction à des médicaments d’ordonnance.

Mesurer les haplotypes nous offre de l’information plus utile

Afin de prédire quelque chose de plus complexe, telle que la vitesse à laquelle le foie transforme la codéine en morphine (ce qui peut être toxique et même fatal si le foie est trop efficace!), nous devons évaluer une « équipe » de SNPs qui fonctionnent de concert lors de ce processus. Cette équipe de SNPs est nommée un haplotype. Chaque individu a un haplotype unique qui dépend de leur combinaison de SNPs. Le plus de SNPs inclus, le plus précis le haplotype, ce qui résulte en un test génétique à définition plus élevée. Ces haplotypes haute-définition déterminent ainsi si quelqu’un est très efficace à transformer la codéine en morphine.

Pillcheck offre un test génétique à haute définition

Pillcheck teste 168 SNPs individuels, alors que certaines entreprises concurrentes ne testent que 25 gènes. La résolution plus élevée de 168 SNPs signifie non seulement que les haplotypes sont plus précis, mais aussi que des mutations plus rares sont incluses. Ceci augmente ainsi la sensibilité du test. Une sensibilité plus élevée veut dire qu’une proportion plus élevée de gens vont recevoir des résultats d’haplotypes exacts. Dans une population qui comprend diverses ethnies, tel qu’au Canada, ceci devient très important. Des mutations rares qui sont répandues chez les Autochtones, les Noirs, les Asiatiques de l’est, les Arabes et les juifs Ashkénazes sont souvent exclues des tests génétiques à faible définition. Ces tests se concentrent plutôt sur les mutations fréquemment retrouvées dans des populations d’ascendance nord-européenne.

D’avantages de SNPs dans le test Pillcheck veut aussi dire que plus de médicaments sont inclus dans votre rapport. Actuellement, 115 médicaments couramment prescrits sont inclus dans le test Pillcheck. Une analogie comparant un test génétique à haute définition et un test à définition plus faible serait la comparaison entre une télévision haute-définition et une technologie plus vieille. Pourquoi voudriez-vous regarder la télévision sur une télévision à définition standard (SDTV) (576i) si vous pourriez avoir une image claire et nette? Dans ce cas-ci, la différence peut être d’importance vitale, donc pourquoi voudriez-vous compromettre la qualité lorsqu’il en vient à votre santé ?