Puis-je utiliser les résultats de mon test génétique d’ascendance pour obtenir un rapport Pillcheck?

Les tests d’ascendance offerts aux consommateurs sont une excellente introduction à la génétique pour bien des gens. Ils peuvent estimer d’où venaient vos ancêtres, quelle part d’ADN néandertalien vous portez ou si vous êtes susceptible d’avoir les yeux bleus. Ils sont abordables, divertissants et ont changé la façon dont beaucoup d’entre nous perçoivent leur ADN. De nombreuses personnes qui en ont fait un se demandent si ces mêmes données pourraient aussi révéler leur réponse aux médicaments. La réponse courte : pas de façon fiable. Cet article explique pourquoi.

Qu’analysent les tests génétiques d’ascendance?

Tout test génétique recherche des variantes de l’ADN, de petites différences qui expliquent pourquoi certaines personnes ont les cheveux bouclés, n’aiment pas la coriandre ou décomposent certains médicaments plus rapidement. Les variantes analysées dépendent de l’objectif du test. Les tests d’ascendance visent à donner un portrait général de vos origines ; ils lisent donc des centaines de milliers de variantes courantes réparties dans l’ensemble du génome. Les variantes rares, ou celles qui comptent surtout pour la réponse aux médicaments, peuvent ne pas être incluses du tout.

De nombreuses entreprises d’ascendance permettent à leurs clients de télécharger leurs données génétiques brutes, et des sites Web tiers proposent de les interpréter pour des problèmes de santé ou la réponse aux médicaments. Ces interprétations utilisent des données qui n’ont été ni conçues ni vérifiées pour un usage médical.

En quoi le génotypage diffère-t-il du séquençage?

Deux grandes technologies sont utilisées pour les tests génétiques :

• Le génotypage vérifie des variantes présélectionnées à des endroits précis de votre ADN. Il est rapide et abordable, et la plupart des tests d’ascendance l’utilisent. Un test de génotypage ne peut trouver que les variantes qu’il a été conçu pour rechercher.
• Le séquençage lit chaque lettre d’un gène ou du génome entier. Il trouve mieux les variantes rares et est souvent utilisé pour les tests médicaux, par exemple pour les gènes du cancer héréditaire comme BRCA1 et BRCA2. Le coût du séquençage d’un génome entier a chuté de façon spectaculaire au cours des deux dernières décennies.

Les deux technologies peuvent servir aux tests médicaux, mais ce qui compte, ce sont les variantes couvertes et la validation du test dans un laboratoire clinique.

Pourquoi les données brutes d’ascendance ne sont-elles pas fiables pour les décisions sur les médicaments?

• De faux résultats. Un laboratoire clinique a examiné 49 échantillons de personnes dont les données brutes de consommateur montraient une variante liée à la santé et qui avaient été dirigées vers un test de confirmation. Pour 40 % des variantes vérifiées, le test clinique n’a pas confirmé le résultat. Certaines variantes étiquetées « risque accru » par des services d’interprétation tiers étaient en fait courantes et sans danger.
• Des variantes manquantes. Les gènes de la réponse aux médicaments comportent souvent de nombreuses variantes importantes (en anglais), répertoriées par l’Association for Molecular Pathology en un ensemble minimal (niveau 1) et un ensemble élargi (niveau 2) pour les tests cliniques, et certaines ne sont fréquentes que dans certaines populations. Une puce conçue pour l’ascendance peut les manquer et donner un résultat « normal » à une personne qui est en réalité un métaboliseur lent ou ultrarapide. Pour en savoir plus, lisez L’origine ethnique affecte-t-elle la réponse aux médicaments?
• Des suppressions et des copies supplémentaires de gènes. Certains des changements les plus importants dans les gènes de la réponse aux médicaments ne sont pas des variantes d’une seule lettre. CYP2D6, qui contribue à décomposer environ 20 % des médicaments couramment utilisés, peut être entièrement supprimé ou présent en copies supplémentaires. Des experts de l’Association for Molecular Pathology, du College of American Pathologists et du Dutch Pharmacogenetics Working Group recommandent que les tests cliniques de CYP2D6 détectent ces changements, mais les tests conçus pour l’ascendance ne sont pas faits pour cela.
• Aucune interprétation pour vos médicaments. Les données brutes sont une liste de lettres, pas un plan de traitement. Pour les transformer en recommandations, il faut des lignes directrices à jour et un examen de tout ce que vous prenez.

Que comprend un test pharmacogénétique clinique?

Un test pharmacogénétique clinique se concentre sur les gènes qui influencent la façon dont les médicaments sont absorbés, activés, décomposés et agissent dans le corps, avec beaucoup plus de variantes vérifiées dans chaque gène. Pour favoriser des tests uniformes, des groupes d’experts publient des ensembles minimaux recommandés de variantes que les laboratoires cliniques devraient inclure pour des gènes clés comme CYP2D6, CYP2C19 et CYP2C9. Les résultats sont rapportés à l’aide de termes standards, comme métaboliseur lent, intermédiaire, normal, rapide et ultrarapide, et sont reliés aux lignes directrices de posologie du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) et aux monographies des médicaments.

Même parmi les tests cliniques, les gènes et les variantes couverts ainsi que les données utilisées pour formuler des recommandations diffèrent, ce qui explique en partie pourquoi des tests génétiques différents peuvent donner des conseils différents.

Qu’en est-il de la confidentialité de mes données génétiques?

Les données génétiques sont personnelles et permanentes ; la confidentialité compte donc pour tout test génétique. Certaines entreprises de génétique grand public utilisent les données de leurs clients pour la recherche, y compris avec des sociétés pharmaceutiques, lorsque les clients y consentent. Avant de passer un test génétique, lisez comment votre échantillon et vos données seront conservés, utilisés et partagés, et si vous pouvez demander leur suppression.

Avec Pillcheck, votre échantillon d’ADN est détruit dans les 30 jours suivant la fin du test, et vos données ne sont jamais vendues à des tiers.

Comment un test Pillcheck peut-il aider?

Pillcheck utilise son propre test de laboratoire dédié, axé sur les gènes qui influencent la réponse aux médicaments, plutôt que les données brutes des tests d’ascendance. Il comprend des variantes rares et propres à certaines ascendances qui échappent parfois à d’autres tests, et un plus grand nombre de variantes analysées permet d’inclure davantage de médicaments dans votre rapport.

Avec Pillcheck, un pharmacien examine vos résultats avec tous vos médicaments actuels, tient compte des interactions médicament-médicament-gène et prépare des recommandations que vous pouvez transmettre à votre médecin. Les médecins sont souvent plus à l’aise d’agir sur des résultats d’un laboratoire clinique accompagnés de l’interprétation d’un pharmacien. Pour en savoir plus, lisez Comment obtenir un test pharmacogénétique au Canada.

Les tests Pillcheck sont effectués dans des laboratoires de génétique clinique accrédités CAP et COLA situés au Canada. Pillcheck rapporte 24 gènes, en élargissant sa couverture au fil des nouvelles lignes directrices et monographies (voir l’onglet des gènes), et couvre 355 médicaments, qui représentent plus de 70 % des ordonnances délivrées. Le panel de test Pillcheck assure une grande précision pour les personnes d’ascendance non européenne et mixte. Vos résultats sont valables à vie, et les mises à jour du rapport sont gratuites.

Résumé

• Les tests d’ascendance lisent de nombreuses variantes courantes dans tout le génome, mais ne sont ni conçus ni validés pour les décisions sur les médicaments.
• Les données brutes de consommateur peuvent contenir de faux résultats et manquer des variantes rares, des suppressions de gènes et des copies supplémentaires qui modifient votre réponse aux médicaments.
• Les tests pharmacogénétiques cliniques vérifient plus de variantes dans chaque gène de la réponse aux médicaments et relient les résultats aux lignes directrices de posologie.
• Pillcheck utilise son propre test dédié, examiné par un pharmacien avec tous vos médicaments.

Questions fréquentes

Puis-je téléverser mes données brutes d’ascendance pour obtenir un rapport Pillcheck?

Non. Les données d’ascendance ne comprennent pas toutes les variantes que Pillcheck rapporte ; Pillcheck utilise donc son propre test de laboratoire dédié.

Mon test d’ascendance indique que je suis un métaboliseur lent. Dois-je changer de médicament?

Pas de votre propre chef. Les résultats tirés de données brutes de consommateur devraient être confirmés par un test clinique, et tout changement de médicament devrait se faire avec votre médecin ou votre pharmacien.

Le séquençage du génome entier est-il préférable à un panel pharmacogénétique?

Le séquençage lit une plus grande partie de votre ADN, mais certains changements importants pour la réponse aux médicaments, comme les copies supplémentaires de CYP2D6, peuvent être difficiles à détecter par séquençage standard, et les résultats doivent tout de même être interprétés par des experts. Un test pharmacogénétique ciblé et validé est conçu pour les décisions sur les médicaments.

Références

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