Les tests génétiques ont-ils leur place dans les régimes d’avantages sociaux?

Cet article de Veronika Litinski, PDG de GeneYouIn, l’entreprise derrière Pillcheck, a été publié dans Benefits and Pensions Monitor en octobre 2018 sous le titre « Do Genetic Tests Belong In Benefit Plans? ». Voici un résumé de l’article, suivi de ce qui a changé depuis sa publication.

Lire l’article complet (PDF en anglais)

De quoi traite l’article?

Les tests génétiques peuvent fournir des renseignements dans de nombreux domaines, comme les origines, le risque héréditaire de maladie et la réponse du corps aux médicaments. La technologie a rendu les données génétiques peu coûteuses à produire, mais en dehors des tests d’ascendance « récréatifs », les données génétiques ne sont utiles que si elles peuvent être appliquées de façon cliniquement significative. L’article explique pourquoi la pharmacogénétique, l’étude de l’influence des gènes sur la réponse aux médicaments, en est un bon exemple, et pourquoi elle mérite d’être envisagée dans les régimes d’avantages sociaux collectifs.

Pourquoi la vie privée est-elle importante pour les tests génétiques en milieu de travail?

L’article soutient que le succès de la médecine de précision dépend de ce que les gens sont prêts à communiquer et de la façon dont leurs données sont conservées et partagées. Il s’appuie sur les travaux de l’experte en protection de la vie privée Ann Cavoukian et sur son cadre de protection de la vie privée dès la conception (Privacy by Design), selon lequel il n’est pas nécessaire de sacrifier la vie privée à l’innovation, ni l’inverse. Les mesures de protection de la vie privée doivent plutôt être intégrées dès le départ à la conception d’un service. La vie privée comprend aussi le droit de chaque personne de décider si d’autres personnes peuvent connaître des détails de son génome, et lesquelles, y compris les assureurs, les membres de la famille, les chercheurs et les professionnels de la santé.

Comment la pharmacogénétique peut-elle améliorer la pharmacothérapie?

De nombreux médicaments n’aident qu’une minorité des personnes qui les prennent. Un commentaire publié en 2015 dans Nature, intitulé « Imprecision medicine », indiquait que pour chaque personne qui profite de l’un des médicaments les plus vendus aux États-Unis, plusieurs autres n’en profitent pas. Le test pharmacogénétique (PGx) examine la façon dont une personne est susceptible de transformer certains médicaments, que ce soit rapidement, normalement ou lentement. Grâce à cette information :

• les médecins peuvent prescrire le médicament et la dose les plus susceptibles d’aider, afin que l’argent consacré aux régimes d’assurance médicaments procure le bienfait attendu;
• les médecins peuvent éviter les médicaments susceptibles de causer des effets secondaires;
• les gens ont davantage confiance en leur traitement et sont plus susceptibles de le poursuivre, parce qu’ils se sentent mieux plus rapidement avec le bon médicament à la bonne dose.

Toutefois, dans un sondage américain, la plupart des médecins de soins primaires s’attendaient à ce que les tests PGx deviennent un outil précieux, mais seulement 13 % se sentaient à l’aise de les prescrire. C’est pourquoi les services qui offrent une aide spécialisée pour interpréter les résultats sont importants.

Comment fonctionne Pillcheck?

Pillcheck combine un test PGx et une revue par des pharmaciens formés en pharmacogénétique, qui recommandent des changements de médicaments au besoin. Comme l’ADN ne change pas, les résultats sont utiles toute la vie. Les personnes testées contrôlent l’accès à leurs résultats et reçoivent des mises à jour à mesure que de nouveaux médicaments sont couverts.

Dans l’étude ICANPIC (Innovative Canadian Pharmacogenomic Screening Initiative in Community Pharmacy), des pharmaciens de deux pharmacies communautaires de Toronto ont offert le test Pillcheck à 100 patients. Après avoir examiné les résultats, ils ont repéré en moyenne 1,3 problème de pharmacothérapie par patient directement lié aux résultats génétiques. Leurs recommandations aux médecins consistaient à changer de médicament (60 %), à ajuster la dose (13 %), à cesser un médicament (4 %) ou à surveiller de plus près (22 %).

Comment le test PGx pourrait-il aider un travailleur blessé? L’histoire de Frank

L’article décrit Frank, un travailleur de la construction de 26 ans blessé au travail. On lui a prescrit du Tylenol no 3 (acétaminophène et codéine) et de l’oxycodone contre la douleur, mais il n’a pas obtenu de soulagement durable, même avec des doses plus élevées. Frank s’est tourné vers le cannabis, ses problèmes de douleur ont mené à une demande d’invalidité, et ses médecins se sont inquiétés d’un risque de dépendance.

Un test pharmacogénétique a montré que Frank est un métaboliseur lent du CYP2D6. La codéine doit être transformée en morphine par l’enzyme CYP2D6 pour soulager la douleur. Chez les métaboliseurs lents, elle soulage donc peu ou pas du tout, et des doses plus élevées n’aident pas. Selon la ligne directrice du CPIC de 2021 sur les opioïdes, les métaboliseurs lents du CYP2D6 devraient éviter la codéine et le tramadol et utiliser d’autres traitements contre la douleur. L’oxycodone agit surtout par elle-même, et les lignes directrices actuelles ne recommandent pas d’ajuster sa dose selon les gènes. Grâce à cette information, le médecin de Frank a compris pourquoi la codéine n’agissait pas et a choisi d’autres traitements pour gérer à la fois sa douleur et son risque de dépendance.

Si Frank et son médecin avaient eu ce rapport avant le traitement :

• Frank aurait pu éviter un médicament peu susceptible d’agir et être soulagé plus tôt, et peut-être éviter l’escalade des doses qui a suscité des inquiétudes quant à la dépendance;
• son employeur n’aurait pas payé pour des médicaments inefficaces qui ont prolongé son absence du travail.

Plus ces services sont utilisés tôt pour guider le traitement, plus les employés et les employeurs en profitent. Pour en savoir plus, lisez Effets secondaires de Tylenol 3 : pourquoi la codéine ne fonctionne pas chez tout le monde et Pourquoi les analgésiques ne fonctionnent-ils pas pour tout le monde?

Les résultats d’un test génétique peuvent-ils être utilisés contre les employés?

Une crainte souvent exprimée est que des personnes découvrent un risque génétique de maladie et se voient ensuite refuser une assurance. L’article indiquait que le projet de loi S-201 avait fait de la discrimination génétique une infraction en vertu du droit fédéral, et qu’il modifiait la Loi canadienne sur les droits de la personne et le Code canadien du travail pour interdire la discrimination fondée sur les caractéristiques génétiques. Il soulignait aussi que les tests PGx n’analysent qu’un petit nombre de gènes liés au métabolisme des médicaments, et que presque tout le monde porte des variations dans ces gènes. Les résultats PGx ne sont donc pas utiles pour juger des risques pour la santé d’une personne.

L’article concluait que la médecine génomique peut profiter à la fois au patient et au payeur. Comme le profil de chaque personne est unique, et qu’une personne peut être un métaboliseur lent pour un médicament et un métaboliseur rapide pour un autre, l’aide d’experts en pharmacologie et en génétique est essentielle pour tirer pleinement parti du test.

Qu’est-ce qui a changé depuis 2018?

La loi a été confirmée. Le projet de loi S-201 est devenu la Loi sur la non-discrimination génétique, que la Cour suprême du Canada a confirmée en 2020. Personne ne peut obliger une personne à subir un test génétique, ou à en communiquer les résultats, comme condition pour lui fournir des biens ou des services ou pour conclure un contrat, y compris un contrat d’assurance.

Presque tout le monde porte une variation génétique pertinente. L’article indiquait que plus de 90 % des gens ont des variations dans les gènes du métabolisme des médicaments. Une étude ultérieure portant sur plus de 7,7 millions d’anciens combattants américains a estimé cette proportion à 99 %.

Des données d’essais plus solides. Dans un essai clinique randomisé mené dans trois pharmacies communautaires canadiennes et publié en 2021, les personnes atteintes de dépression ou d’anxiété dont le traitement antidépresseur était guidé par Pillcheck ont connu une plus grande amélioration de la dépression, de l’anxiété et de l’invalidité sur six mois que celles qui ont reçu le traitement standard. Dans le vaste essai européen PREPARE, mené auprès de près de 7 000 patients et publié en 2023, les ordonnances guidées par un panel de 12 gènes ont réduit d’environ 30 % les effets secondaires cliniquement importants.

De nouvelles données économiques. Une analyse publiée en 2023 dans le JAMC a modélisé le test pharmacogénétique chez des adultes atteints de dépression modérée à grave en Colombie-Britannique. Elle prévoyait des économies d’environ 4 900 $ par patient sur 20 ans et estimait que le coût du test serait récupéré en environ 2 ans.

Une couverture plus large. Des assureurs invalidité, dont la Canada Vie, Croix Bleue Medavie et l’Empire Vie, incluent Pillcheck dans leurs prestations d’invalidité, et Bell Canada couvre Pillcheck pour les demandeurs de prestations d’invalidité admissibles. La Canada Vie, Croix Bleue Medavie et Bell Canada offrent aux participants de leur régime l’accès à Pillcheck à un prix préférentiel, et certains syndicats qui misent sur le mieux-être à long terme de leurs membres incluent Pillcheck dans les avantages sociaux offerts par l’employeur. Pour en savoir plus, lisez 5 façons dont Pillcheck aide les entreprises à gérer les coûts des avantages sociaux.

Comment Pillcheck peut-il aider les participants de votre régime?

Pillcheck combine un test d’ADN à partir d’un simple prélèvement à l’intérieur de la joue et une revue de la médication par des pharmaciens formés en pharmacogénétique. Pillcheck analyse seulement les variations génétiques liées à la réponse aux médicaments, détruit l’ADN restant une fois le test terminé et ne transmet le rapport d’un participant qu’avec son consentement. Les administrateurs de régime reçoivent seulement des renseignements agrégés et anonymisés sur l’utilisation de l’avantage.

Le service Pillcheck peut être configuré de plusieurs façons pour soutenir différents processus, notamment la gestion de l’invalidité parrainée par l’employeur ou par un fournisseur pour les participants admissibles, ainsi que les régimes d’avantages sociaux. Les promoteurs reçoivent chaque mois des indicateurs clés de rendement (ICR) opérationnels et des analyses comparatives qui offrent un éclairage unique sur l’utilisation et le rendement du capital investi.

Les tests Pillcheck sont effectués dans des laboratoires de génétique clinique accrédités CAP et COLA situés au Canada. Pillcheck rapporte 24 gènes, en élargissant sa couverture au fil des nouvelles lignes directrices et monographies (voir l’onglet des gènes), et couvre 355 médicaments, qui représentent plus de 70 % des ordonnances délivrées. Le panel de test Pillcheck assure une grande précision pour les personnes d’ascendance non européenne et mixte. Vos résultats sont valables à vie, et les mises à jour du rapport sont gratuites.

Pour en savoir plus sur l’ajout de Pillcheck à un régime d’avantages sociaux, écrivez-nous à info@pillcheck.ca.

Résumé

• Le test pharmacogénétique aide les médecins à choisir des médicaments et des doses plus susceptibles d’agir, avec moins d’effets secondaires.
• La protection de la vie privée dès la conception permet aux régimes d’offrir des tests génétiques tout en préservant le contrôle des participants sur leurs renseignements génétiques.
• Un test accompagné d’une revue par un pharmacien peut aider des personnes comme Frank à éviter les médicaments qui ne leur conviennent pas et à retourner au travail plus tôt.
• La Loi sur la non-discrimination génétique du Canada protège les gens contre l’obligation de subir un test génétique ou d’en communiquer les résultats.
• Des essais et des analyses économiques plus récents appuient la valeur du test pharmacogénétique pour les participants et les régimes.

Foire aux questions

Mon employeur ou mon assureur peut-il voir mes résultats génétiques?

Non. Les résultats Pillcheck sont transmis seulement avec votre consentement, et les administrateurs de régime reçoivent uniquement des renseignements agrégés et anonymisés. Au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique interdit aussi d’exiger les résultats d’un test génétique comme condition d’un contrat, y compris un contrat d’assurance.

Un test pharmacogénétique montre-t-il mon risque de maladie?

Non. Pillcheck examine seulement les variations génétiques qui influencent la façon dont vous transformez les médicaments et y réagissez. Il n’évalue pas votre risque de maladie.

Pourquoi la codéine n’agit-elle pas chez certaines personnes?

La codéine doit être transformée en morphine par l’enzyme CYP2D6. Les métaboliseurs lents du CYP2D6 sont peu soulagés par la codéine, tandis que les métaboliseurs ultrarapides la transforment trop vite et risquent des effets secondaires graves. Les deux devraient éviter la codéine et le tramadol.

Comment un régime peut-il offrir Pillcheck?

Pillcheck peut être payé au moyen d’un compte de dépenses santé, offert à un prix préférentiel ou couvert par le régime pour les participants admissibles. Écrivez à info@pillcheck.ca pour en savoir plus.

Références

1. Litinski V. Do genetic tests belong in benefit plans? Benefits and Pensions Monitor. October 2018:42-43.
2. Schork NJ. Personalized medicine: time for one-person trials. Nature. 2015;520(7549):609-611. doi:10.1038/520609a
3. Haga SB, Burke W, Ginsburg GS, Mills R, Agans R. Primary care physicians' knowledge of and experience with pharmacogenetic testing. Clin Genet. 2012;82(4):388-394. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01908.x
4. Papastergiou J, Tolios P, Li W, Li J. The Innovative Canadian Pharmacogenomic Screening Initiative in Community Pharmacy (ICANPIC) study. J Am Pharm Assoc. 2017;57(5):624-629. doi:10.1016/j.japh.2017.05.006
5. Crews KR, Monte AA, Huddart R, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT genotypes and select opioid therapy. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(4):888-896. doi:10.1002/cpt.2149
6. Loi sur la non-discrimination génétique, L.C. 2017, ch. 3. laws-lois.justice.gc.ca
7. Chanfreau-Coffinier C, Hull LE, Lynch JA, et al. Projected prevalence of actionable pharmacogenetic variants and level A drugs prescribed among US Veterans Health Administration pharmacy users. JAMA Netw Open. 2019;2(6):e195345. doi:10.1001/jamanetworkopen.2019.5345
8. Papastergiou J, Quilty LC, Li W, et al. Pharmacogenomics guided versus standard antidepressant treatment in a community pharmacy setting: a randomized controlled trial. Clin Transl Sci. 2021;14(4):1359-1368. doi:10.1111/cts.12986
9. Swen JJ, van der Wouden CH, Manson LE, et al. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. Lancet. 2023;401(10374):347-356. doi:10.1016/S0140-6736(22)01841-4
10. Ghanbarian S, Wong GWK, Bunka M, et al. Cost-effectiveness of pharmacogenomic-guided treatment for major depression. CMAJ. 2023;195(44):E1499-E1508. doi:10.1503/cmaj.221785