Pharmacogenetics is a family affair

La pharmacogénétique est une affaire de famille

Lorsque les médecins choisissent un médicament à prescrire, ils prennent souvent en compte l'efficacité des traitements observée chez vos proches, comme vos parents ou vos frères et sœurs. En effet, les membres d’une même famille partagent des caractéristiques génétiques qui peuvent influencer leur réponse aux médicaments. Cependant, il est essentiel de souligner que chaque individu possède une combinaison unique de ces caractéristiques, ce qui détermine la manière dont son organisme métabolise les médicaments.

représentation graphique de l'effet du dosage standard sur différents types de métaboliseurs

Les tests pharmacogénétiques peuvent révéler comment votre corps réagit à différents médicaments et identifier d'éventuelles similitudes avec les membres de votre famille. Saviez-vous qu'environ 99 % des personnes possèdent au moins une variation génétique susceptible d'influencer l'efficacité des médicaments ou de provoquer des effets secondaires? Pour comprendre comment vous pourriez réagir à certains médicaments, les médecins ont besoin de connaître votre profil génétique. Cela leur permet de choisir les médicaments les plus sûrs et les plus efficaces pour vous.

Tu es fait de l'ADN de ta mère et de ton père

Ton corps est façonné par l'ADN de ta mère et de ton père, et la manière dont tu métabolises les médicaments est également influencée par tes gènes. La plupart des gènes impliqués dans la métabolisation des médicaments existent par paires, un gène provenant de chaque parent. Cependant, l'enzyme G6PD présente une particularité : les garçons l'héritent uniquement du chromosome X de leur mère. Si ce gène présente des anomalies, cela peut entraîner une déficience en G6PD. Les hommes atteints de cette déficience sont sensibles à certains aliments, comme les fèves, ainsi qu'à certains médicaments. Leur consommation peut entraîner la destruction des globules rouges, ce qui peut provoquer des maladies, notamment de l'anémie.

De plus, certaines personnes possèdent des copies supplémentaires d'un gène appelé CYP2D6. Ces individus peuvent métaboliser certains médicaments beaucoup plus rapidement que d'autres, ce qui peut rendre certains médicaments, comme les antidépresseurs et les bêta-bloquants, moins efficaces pour eux. Avoir ce gène supplémentaire peut également augmenter le risque de surdosage accidentel avec des analgésiques tels que le tramadol, l'oxycodone et la codéine.

Ces exemples montrent à quel point les gènes sont importants pour déterminer comment notre corps réagit aux médicaments.

Que peut révéler votre ADN sur la manière dont vous métabolisez les médicaments?

Votre ADN peut fournir des informations sur la manière dont votre corps métabolise les médicaments, un processus connu sous le nom de métabolisme des médicaments. Voici une explication simple des différentes catégories de métabolisme :

Catégorie Ce que cela signifie
Métaboliseurs lents Ont hérité de copies défectueuses de gènes qui font que leur corps met plus de temps à éliminer les médicaments de leur système. Cela signifie que les niveaux de médicaments peuvent s'accumuler dans le corps, entraînant des effets secondaires ou des réactions indésirables aux médicaments.
Métaboliseurs intermédiaires Ont un gène normal et un gène altéré. Ils métabolisent les médicaments à environ la moitié de la vitesse normale.
Métaboliseurs normaux Ce groupe possède deux gènes normaux ou un mélange d'un gène réduit et d'un gène à action rapide. Ils métabolisent les médicaments à une vitesse moyenne.
Métaboliseurs ultrarapides Ces individus peuvent avoir une copie supplémentaire de gène, ce qui leur permet d'éliminer les médicaments de leur système beaucoup plus rapidement que la personne moyenne. Cela peut entraîner une inefficacité des médicaments.

Il est important de comprendre que, puisque différents gènes métabolisent des médicaments spécifiques, une personne peut métaboliser certains médicaments rapidement et d'autres plus lentement. Les tests génétiques représentent la méthode la plus fiable pour identifier votre type de métabolisme.

L'ascendance, le sexe biologique et l'âge influencent la réponse aux médicaments

La réponse aux médicaments peut varier en fonction des variantes génétiques présentes dans différentes populations. Afin d'obtenir des résultats cohérents lors des essais cliniques, les chercheurs et les médecins ont traditionnellement utilisé des groupes homogènes, principalement composés d'hommes européens d'âge moyen. Cependant, cette approche ne reflète pas toujours avec précision la manière dont les médicaments affectent d'autres groupes, tels que les femmes, les enfants et les adultes âgés. Prendre en compte ces différences est crucial pour garantir que les traitements soient à la fois efficaces et sûrs pour toutes les populations.

Les enfants ont un métabolisme unique qui diffère de celui des adultes et des personnes âgées. Bien que le métabolisme lent soit commun à tous les âges, le corps des enfants évolue constamment, ce qui entraîne des changements dans leur métabolisme tout en restant dans les limites de leur ADN. En revanche, à mesure que les individus vieillissent, leur foie et leurs reins peuvent perdre de leur efficacité au fil du temps. Ces organes, qui aident à éliminer de nombreux médicaments, peuvent ralentir le métabolisme des médicaments chez les personnes âgées. Par exemple, avec certains antidépresseurs comme l'(es)citalopram, le corps commence à ralentir sa capacité à les décomposer autour de 55 ans. Cela signifie qu'une personne, comme ta mère, pourrait avoir besoin d'une dose plus faible de médicament pour que son corps puisse mieux réagir au médicament.

Pillcheck est votre guide de prescription de médicaments

Pillcheck est un type de test génétique qui permet à vous et à votre médecin de savoir comment votre corps métabolise différents médicaments et d'identifier ceux qui conviennent le mieux en fonction de votre profil génétique :

  1. Rouge : Il est préférable d'éviter ces médicaments, si possible, et de considérer d'autres traitements.
  2. Jaune : Ces médicaments peuvent nécessiter un ajustement de la posologie.
  3. Vert : Ces médicaments sont les plus sûrs. Les précautions standard s'appliquent.

L'utilisation de Pillcheck permet de réduire les approximations dans le choix des médicaments, en permettant à vous et à votre médecin de trouver plus rapidement des options de traitement plus sûres et plus efficaces. Étant donné que votre ADN ne change pas avec le temps, les résultats de Pillcheck peuvent être utilisés chaque fois que votre médecin doit prescrire un nouveau médicament.

Si vous trouvez plusieurs médicaments désignés en « Rouge » ou « Jaune », gardez à l'esprit que les membres de votre famille (comme vos frères et sœurs, vos enfants et vos parents) peuvent avoir des caractéristiques génétiques similaires qui influencent leur réponse aux médicaments. Lorsque vous achetez un test Pillcheck, vous recevrez un code de réduction à partager avec votre famille, leur permettant ainsi de bénéficier également des avantages de Pillcheck.

Comprendre votre ADN et vos antécédents médicamenteux

Comprendre votre ADN et vos antécédents médicamenteux est essentiel pour votre santé. Les tests génétiques peuvent prédire la façon dont votre corps réagit aux médicaments, ce qui peut être très utile. Cependant, seules vos médecins sont qualifiés pour prendre des décisions sur la base de ces résultats.

Bien que les médecins vérifient habituellement les interactions entre différents médicaments, ils ne sont pas toujours conscients de l'influence des facteurs génétiques sur la réponse aux traitements. Le service Pillcheck peut aider en fournissant une analyse détaillée de vos médicaments par un pharmacien expert.

Le pharmacien examinera les résultats de votre test génétique en les combinant avec vos informations de santé de base, votre âge, vos antécédents médicaux, les traitements précédents et les effets secondaires. Il vous donnera des recommandations sur les ajustements à apporter à vos médicaments ou dosages, afin de rendre votre traitement plus sûr et plus efficace.

Résumé

  • L'efficacité et la sécurité de nombreux médicaments peuvent être influencées par des variations génétiques courantes.
  • Votre capacité à métaboliser les médicaments est déterminée par les variantes génétiques héritées de vos parents, qui sont également susceptibles d'être partagées avec vos frères et sœurs et peuvent être transmises à vos enfants.
  • Un profil pharmacogénétique fournit des informations précieuses à votre professionnel de santé sur la manière dont votre corps métabolise différents médicaments. Le service Pillcheck combine un test génétique avec le soutien d'experts cliniques pour aider votre médecin à sélectionner des options de traitement plus sûres et plus efficaces.

Références sélectionnées

Swen JJ et al. and Ubiquitous Pharmacogenomics Consortium. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. Lancet. 2023 Feb 4;401(10374):347-356.

Bousman CA et al., Encountering Pharmacogenetic Test Results in the Psychiatric Clinic The Canadian Journal of Psychiatry 67 (2), 95-100, 2022.

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À propos de l'auteur

Ruslan Dorfman

Ruslan Dorfman

PhD, MBA

Founder and CSO Ruslan Dorfman is a trailblazer in personalized medicine, a molecular geneticist, and technology builder. Inspired by direct interactions with Cystic Fibrosis families from all over the world, Dr. Dorfman co-founded GeneYouIn to facilitate access to advanced genetics for the general public. He managed large-scale R&D programs at Sick Kids Hospital, Toronto. He advised Bridgepoint and Mount Sinai hospitals on the implementation of personalized medicine programs. Dr. Dorfman has published thirty peer-reviewed papers on the genetics of Cystic Fibrosis and Pain.